Le 21 septembre est la Journée mondiale de la maladie d'Alzheimer, une maladie qui tire son nom du neurologue allemand Alois Alzheimer, le premier à décrire ses caractéristiques au début du XXe siècle, et qui représente aujourd'hui une urgence sanitaire importante.
La maladie est en effet reconnue comme la cause la plus fréquente de démence chez les plus de 65 ans mais elle peut aussi avoir un début précoce, vers l'âge de 50 ans.Caractérisée par la détérioration irréversible des fonctions cognitives, la maladie d'Alzheimer implique en effet des symptômes qui limitent sévèrement les activités normales de la vie quotidienne au point de conduire ceux qui en souffrent à ne plus être autonomes.
Bien qu'il s'agisse d'une maladie répandue, on estime à 500 000 le nombre de patients rien qu'en Italie, les causes déclenchantes ne sont pas encore entièrement connues, tout comme, malgré les efforts déployés par la science, il n'existe actuellement aucune thérapie capable de guérir la maladie d'Alzheimer .
Pour comprendre où en est la recherche aujourd'hui, nous avons posé quelques questions à Cecilia Perin, professeure agrégée en médecine physique et de réadaptation et responsable de l'unité opérationnelle complexe clinique de réadaptation spécialisée des lésions cérébrales graves aux instituts cliniques Zucchi de Carate Brianza.
La maladie d'Alzheimer en hausse
« Alzheimer est une maladie de plus en plus répandue aujourd'hui - explique le professeur Perin - on assiste en effet à une augmentation du nombre de cas liée au fait que l'espérance de vie est aujourd'hui plus élevée.Pour comprendre l'incidence de la maladie, on peut dire que la maladie d'Alzheimer représente plus de la moitié de tous les cas de démence ; la prévalence dans la population des plus de 65 ans est de 4,4 % et est plus élevée chez les femmes, pour qui l'espérance de vie est plus élevée, avec un écart d'environ 6/7 ans par rapport aux hommes ».
Les hypothèses sur les causes
Comme nous l'avons dit, des recherches sont en cours depuis des années pour découvrir quels sont les déclencheurs de la maladie d'Alzheimer, mais c'est un aspect qui n'a pas encore été complètement clarifié.
« A la base, nous savons qu'il existe une altération du métabolisme d'une protéine qui, étant métabolisée de manière altérée, conduit à l'accumulation dans le cerveau d'une substance neurotoxique, la bêta-amyloïde – explique le professeur Perin – cette la protéine s'accumule lentement dans le cerveau conduisant à la mort neuronale progressive. Cependant, les causes déclenchantes de ce processus n'ont pas encore été clarifiées" .
Plus de facteurs en jeu
«Les hypothèses les plus accréditées sont celles selon lesquelles la maladie est le résultat d'une somme de différents facteurs – poursuit l'expert – Par exemple, avoir un certain patrimoine génétique peut conduire à une plus grande probabilité de développer des anomalies dans le élimination de la chaîne protéique de la protéine amyloïde bêta et tau, c'est-à-dire les deux protéines impliquées. Ensuite, il y a ce qu'on appelle l'hypothèse inflammatoire, liée à la corrélation entre la maladie d'Alzheimer et les maladies qui augmentent la composante inflammatoire, comme le diabète et l'obésité. Selon cette hypothèse, ce serait l'augmentation de l'expression inflammatoire des cellules qui empêcherait les protéines de se dégrader correctement" .
Alzheimer : premier signal d'alarme
L'évolution de la maladie est lente et souvent sournoise car vous pouvez commencer à oublier certaines choses, puis arriver au point où vous ne pouvez même plus reconnaître les membres de la famille.
« Les premiers symptômes dans 80 % des cas impliquent un problème de mémoire - explique le professeur Perin - Il existe trois variantes plus rares avec des symptômes liés plutôt au comportement et à la perte de la capacité de planifier la pensée et le raisonnement, mais les symptômes les plus courants se retrouvent dans ce qu'on appelle la mémoire épisodique, celle de l'action quotidienne.Le patient oublie, par exemple, des choses qu'on vient de lui dire ou oublie une action qu'il vient de poser comme mettre la marmite sur le feu, se rendant compte que quelque chose ne va pas justement parce que ces incidents deviennent fréquents" .
La rapidité avec laquelle les symptômes se manifestent varie d'une personne à l'autre. Au cours de la maladie, la perte de mémoire peut également être associée à de la confusion, des sautes d'humeur et une désorientation.
Formes précoces et diagnostic
Les mêmes symptômes peuvent également survenir tôt. On estime aujourd'hui que 5 à 10 % de tous les cas d'Alzheimer concernent des personnes de moins de 65 ans.
« On distingue les cas survenant avant l'âge de 49 ans, qui sont assez rares – poursuit l'expert – et les cas survenant entre 50 et 65 ans qui sont plus fréquents ».
Si dans la plupart des maladies, un diagnostic précoce peut être important pour pouvoir arrêter le cours rapidement, dans le cas de la maladie d'Alzheimer, la question devient plus compliquée, surtout compte tenu du fait qu'il n'existe aucune thérapie capable de guérir le patient.« Le monde scientifique va dans ce sens – explique le professeur Perin – il existe aujourd'hui de nombreux outils pour poser des diagnostics. Nous savons qu'il est possible de présenter des altérations anatomo-pathologiques des tissus plusieurs années avant de tomber malade, ce qui nous permet d'évaluer tôt si nous sommes à risque. Cependant, il y a encore un manque de thérapie" .
Études sur les traitements possibles de la maladie d'Alzheimer
« Depuis 2000, les recherches sur les médicaments capables d'améliorer la mémoire ont parcouru un long chemin : en effet, sont nés les médicaments dits anticholinestérasiques - poursuit l'expert - qui peuvent retarder ou contenir l'aggravation des symptômes. Désormais, la recherche prend une direction plus précise : nous essayons de développer des molécules capables d'agir sur le système immunitaire en aidant l'organisme à dégrader les molécules dont on ne se débarrasse pas" .
Encourageants à cet égard sont les résultats d'une étude récente menée par des chercheurs de la Fondation IRCCS de l'Institut neurologique Carlo Besta, en collaboration avec des collègues de l'Institut Mario Negri pour la recherche pharmacologique et publiée dans la revue "Molecular Psychiatry" .
L'espoir d'une nouvelle molécule
La recherche vient en effet de démontrer l'efficacité d'une nouvelle molécule administrée par voie intranasale dans un modèle animal. Cette molécule serait capable d'inhiber le dépôt et les effets toxiques d'une des deux protéines à l'origine de la pathologie.
« C'est certainement un résultat important – souligne l'expert – même si la prudence s'impose : en effet, il faut garder à l'esprit qu'il s'agit d'une étude menée sur des animaux et que, malheureusement, ces modèles ne trouvent souvent pas applications puis dans l'être humain" .
Thérapies non médicamenteuses pour la maladie d'Alzheimer
Ensuite, il y a les thérapies dites non pharmacologiques qui sont proposées pour le traitement de la démence d'Alzheimer. Parmi ceux-ci se trouve la thérapie d'orientation vers la réalité
« La thérapie ROT est une thérapie de type conservateur, c'est-à-dire qu'elle vise à maintenir les capacités cognitives résiduelles du patient - explique le neurologue - à la base, des entraînements dans lesquels les éléments d'orientation temporelle sont soulignés : où es-tu? Quel jour est-il? Quel mois est-il? Afin de renforcer les informations de base du patient sur le temps et l'espace mais aussi sur son histoire personnelle" .
La pollution sonore est aussi un facteur de risque
Si la thérapie n'est pas encore définie, on se demande aujourd'hui à quel point la prévention peut être importante. Plusieurs études ont souligné l'importance de l'hygiène de vie, soulignant que suivre une alimentation saine, faire de l'exercice, consommer peu d'alcool et ne pas fumer sont de bonnes habitudes qui peuvent avoir un rôle protecteur contre la maladie.
De plus, même la pollution sonore a fini par être accusée d'être un facteur de risque potentiel pour la maladie d'Alzheimer. Une étude danoise, publiée dans le British Medical Journal et menée sur les données de 2 millions de personnes, a en effet montré que même le bruit de la ville peut augmenter le risque de démence. Plus précisément, sur 8 000 cas de démence, un millier peut être attribué à l'exposition au bruit de la circulation urbaine.
Espérance de vie
«Ce que nous savons avec certitude, c'est que l'espérance de vie est d'environ 10 ans - explique encore le professeur Perin - car la maladie affecte diverses fonctions mais pas la motrice. Dans les maladies dégénératives, l'aspect critique survient lorsque le patient se fige, arrête d'avaler et de respirer. Dans la maladie d'Alzheimer, cependant, jusqu'à il y a longtemps, cela ne se produisait pas car le cortex moteur est le dernier à dégénérer" .
Les initiatives dédiées
Au vu de tout cela, il devient aujourd'hui de plus en plus important de continuer à sensibiliser et informer sur la maladie et les problèmes qui y sont liés, en soutenant la recherche mais aussi les associations qui s'engagent depuis des années pour l'amélioration des conditions de vie des personnes atteints de la maladie d'Alzheimer et pour soutenir les soignants qui côtoient les malades au quotidien et prennent soin d'eux.
A l'occasion de la journée mondiale Alzheimer, nous avons rassemblé quelques initiatives dédiées dans la galerie ci-dessus.
