L'ichtyose arlequin est une maladie génétique. Il est ainsi défini car la peau, du fait de la pathologie, est découpée en grandes plaques quadrangulaires qui rappellent les taches colorées du célèbre masque. Elle est causée par des mutations récessives du gène ABCA12.
Ichtyose
« Le terme ichtyose désigne un très grand groupe de maladies rares, hétérogènes tant sur le plan clinique que génétique, car elles impliquent des gènes différents. Ils sont ensuite divisés en ichtyose non syndromique et syndromique. En général elles entraînent une altération très importante de la barrière cutanée et la prolifération des couches superficielles avec formation de squames.La peau, en effet, en raison de la présence d'écailles, est comparée à celle du poisson. D'où le terme d'ichtyose. En plus de la peau, l'ichtyose syndromique affecte également d'autres organes, avec des implications métaboliques, neurologiques, des troubles oculaires, des allergies», explique le Dr May El Hachem, responsable du service de dermatologie à l'hôpital pédiatrique Bambino Gesù.
Comment il se manifeste sur la peau
«Cela se produit généralement à la naissance. Le nouveau-né a une peau complètement rouge, appelée érythrodermie, ou des squames de couleur variable, réparties ou presque réparties sur tout le corps. Ils peuvent être grisâtres ou blanchâtres, fins ou épais, grands ou petits. Les traits du visage sont fortement altérés. En effet, il peut s'agir d'un ectropion grave, ou d'une malformation de la paupière qui tire du fait de la rigidité de la peau, restant légèrement ouverte. Il peut également y avoir une malformation des lèvres, l'éclabium ou les lèvres retroussées. Le nez, qui paraît plus large, et les oreillettes, qui peuvent être froissées, paraissent également altérées.De plus, les jeunes patients peuvent présenter des lésions, des crevasses ou des crevasses. En particulier, les lésions peuvent être humides ou cloquées», poursuit l'expert.
Autres problèmes connexes
« En plus de ces aspects, les enfants atteints d'ichtyose ont souvent des contractures ou des adhérences articulaires : ils ne bougent pas bien, en particulier les mains et les pieds. D'autres signes cliniques souvent associés sont un retard de croissance, une petite taille, des anomalies des ongles et une alopécie. Dans certaines formes d'ichtyose, les jeunes malades apparaissent à la naissance enveloppés dans un fourreau, le collodium bébé. Cela exfolie progressivement, coupe, laissant des déformations faciales évidentes et d'éventuels problèmes articulaires. La thermorégulation est également altérée. Les patients perdent des protéines et des électrolytes à travers la peau, ont une faible sensibilité tactile. Si les yeux restent ouverts, ils créent des problèmes de conjonctives sèches, les lèvres retroussées entraînent des difficultés de nutrition », souligne le Dr El Hachem.
Ichtyose Arlequin
«C'est la forme la plus grave. Il relève des maladies rares et est très rare. La gaine, le collodium bébé, qui entoure le nouveau-né est extrêmement épaisse et, en plus d' altérer les traits et de provoquer des contractures des doigts qui nécessitent une approche thérapeutique immédiate pour prévenir des complications graves. La peau expose le patient à une insuffisance respiratoire. Ces derniers sont causés par l'incapacité de la cage thoracique à se dilater, car elle est "harnachée" dans la gaine. Jusqu'à il y a quelques années, cette maladie était mortelle. Aujourd'hui, avec les progrès de la science, heureusement c'est compatible avec la vie. Cependant, il est important de commencer la thérapie orale dès la naissance afin d'obtenir des améliorations», rassure l'expert.
