La maladie coeliaque est une maladie chronique, auto-immune et systémique qui touche 233 147 personnes en Italie. Au moins 400 000 autres, cependant, attendent un diagnostic. Il est de plus en plus difficile de l'identifier, à tel point que les patients non diagnostiqués souffrent souvent de problèmes qui ne sont pas directement attribuables à la maladie coeliaque et cela peut prendre des années avant qu'ils sachent qu'ils sont coeliaques, s'exposant à de graves complications. Alors, comment détecter la maladie ?
Les deux facteurs
Selon les experts AIC de l'Association italienne de la maladie cœliaque : « La maladie cœliaque est une maladie complexe, systémique et multifactorielle.En fait, au moins deux facteurs sont nécessaires pour développer la maladie cœliaque : la prédisposition génétique et le facteur environnemental, c'est-à-dire l'exposition au gluten. Les deux facteurs sont cependant nécessaires mais pas suffisants (seulement 3% des sujets génétiquement prédisposés qui prennent du gluten manifestent la maladie) et, à ce jour, les événements déclencheurs qui conduisent à la manifestation de la maladie ne sont pas connus avec certitude" .
Les symptômes
Les symptômes sont très variables, tant en gravité qu'au niveau des organes touchés. Les symptômes intestinaux tels que la diarrhée chronique, les vomissements, la distension abdominale, ainsi que le retard de croissance, la faiblesse musculaire, l'anorexie et l'irritabilité ont tendance à être plus fréquents chez les enfants. Chez l'adulte, la maladie cœliaque se manifeste plus souvent par des symptômes extra-intestinaux, qui peuvent toucher presque tous les organes, même en l'absence de symptômes intestinaux classiques : petite taille, anémie, hypoplasie de l'émail dentaire, diabète sucré, thyroïdite auto-immune, alopécie, épilepsie et, chez la femme , irrégularités du cycle menstruel, infertilité, fausses couches à répétition, ostéoporose.
Dermatite herpétiforme
Il existe une forme particulière et distincte de la maladie coeliaque : c'est la dermatite herpétiforme, une dermatite chronique, prurigineuse, polymorphe, induite par le gluten, souvent non diagnostiquée pendant des années chez le patient. Cela entraîne un retard dans l'adoption de la seule thérapie connue aujourd'hui pour cette pathologie, à savoir un régime sans gluten, avec pour conséquence une aggravation de l'atteinte intestinale et un risque accru de complications potentiellement mortelles.
Le diagnostic
Ça commence par le médecin généraliste et le pédiatre, ça se fait avec des tests sanguins pour des anticorps spécifiques et une biopsie de l'intestin grêle, réalisée alors que le régime comprend encore du gluten. Les différents symptômes entraînent très souvent un retard de diagnostic, au point d'en faire l'une des maladies les plus sous-diagnostiquées, il peut donc s'écouler des années avant qu'une personne sache qu'elle est coeliaque et, par conséquent, puisse adopter la seule thérapie connue aujourd'hui pour cette pathologie : le régime sans gluten.
Maladie coeliaque : diagnostics en baisse
«D'après le rapport annuel au Parlement sur la maladie cœliaque, nous savons que ces dernières années, les diagnostics ont augmenté à un rythme faible : de +35 % en 2009 à +3,4 % en 2020, trop peu pour une maladie qui environ 400 000 patients ne le savent pas encore », explique Giuseppe Di Fabio, président de l'AIC, et poursuit : « nous avons travaillé sur un programme capable de délivrer les précieuses informations contenues dans les recommandations aux médecins généralistes et spécialistes, en impliquant les scientifiques communautés de référence pour atteindre les médecins spécialistes à travers leurs canaux de communication et de mise à jour ».
