Le cancer du sein est la tumeur féminine la plus fréquente et environ 10 % des cas ont une composante héréditaire. Mais qu'est-ce que cela signifie réellement ? Être génétiquement prédisposé ne signifie pas que le cancer est inévitable mais que vous avez une probabilité plus élevée que les autres femmes de le développer. Connaître la prédisposition à la maladie est donc d'une importance fondamentale pour entamer une voie de surveillance active et de prévention.
Le rôle des gènes BCRA1 et BCRA2 dans le cancer du sein
BRCA1 et BRCA2 ont été les premiers gènes impliqués dans l'apparition du cancer du sein. On estime que les mutations de ces deux gènes, qui peuvent être transmises aux enfants, sont responsables d'environ 5 à 10 % de tous les cancers du sein.
Les gènes sont impliqués
BRCA1 et BRCA2 ne sont pas les seuls gènes dont les mutations peuvent entraîner un risque accru de cancer du sein. La recherche travaille depuis des années pour dresser un tableau complet des mutations génétiques liées à l'apparition de cette tumeur et a jusqu'à présent réussi à isoler au moins une dizaine d'autres gènes pouvant influencer le développement de la maladie (TP53 et PTEN sont les meilleurs connu).
Quand tu as besoin d'un test génétique
Le cancer du sein est une maladie multifactorielle et avoir plusieurs cas dans une même famille n'est pas en soi suffisant pour confirmer la présence d' altérations génétiques. En fait, les cancers du sein induits par des mutations génétiques ont des caractéristiques plus suspectes, notamment l'apparition à un jeune âge (<40 anni), bilateralità, associazione con tumore all’ovaio e carcinoma della mammella maschile. In presenza di questi fattori, è opportuno rivolgersi ad un genetista che, dopo un’attenta analisi della storia personale e familiare, valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire il test genetico.
J'ai fait un test génétique et il est revenu positif. Quel risque ai-je de tomber malade ?
La positivité aux gènes BRCA1 et BRCA2 n'implique pas que vous aurez automatiquement un cancer du sein mais que vous avez une probabilité plus élevée que les autres femmes de développer la maladie. Selon des estimations récentes, les personnes porteuses de ces mutations ont un risque de développer un cancer du sein compris entre 45 et 90 %. De plus, les tumeurs associées aux mutations BRCA1 et BRCA2 apparaissent plus tôt et celles qui en sont atteintes sont également plus susceptibles de développer un cancer de l'ovaire.
Je suis positif pour l'un des deux gènes. Que puis-je et/ou dois-je faire ?
En présence de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, il est nécessaire de mettre en place une surveillance active, d'identifier tout cancer à un stade précoce où il est plus facilement traitable, et en même temps de mettre en œuvre toutes les stratégies possibles pour réduire le risque d'apparition de la maladie. Les patientes positives au test génétique doivent donc suivre un calendrier de tests de dépistage plus fréquents que les femmes de la population générale et peuvent évaluer, avec les spécialistes de référence, la prise de médicaments à visée préventive, comme le tamoxifène, ou une éventuelle chirurgie préventive, telle que l'ablation des seins et des ovaires.Vivre avec un risque plus élevé de cancer du sein et de l'ovaire n'est pas facile mais une information correcte et le soutien de l'oncologue, souvent accompagné d'un psychologue, sont essentiels pour aider les femmes à surmonter les angoisses et les peurs et à retrouver leur bien-être psychologique.
En savoir plus
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